Fundación Andrea de Occidente A.C. Esclerosis Tuberosa

La investigación en un inicio identificó la triada de retraso mental, epilepsia intratable y angiofibromas faciales como los signos distintivos del complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC por sus siglas en inglés). Ahora sabemos que solo entre el 30 y el 40 por ciento de los individuos afectados presentan las tres características. Mientras que muchas personas que tienen CET tienen una inteligencia normal, un gran número de hecho sufre de problemas cognitivos o retraso mental.

 

El retraso mental se refiere estrictamente a una persona cuyo coeficiente intelectual (IQ por sus siglas en inglés) es menor al rango normal, o menor a 70. También debe presentarse un déficit del comportamiento adaptativo. Esto implica problemas para lidiar con situaciones nuevas o distintas en un salón de clase o en la vida diaria. Cuando una persona no puede cooperar en la aplicación de una prueba estandarizada de IQ, como en el caso de niños pequeños y bebés o de quienes están gravemente discapacitados, un psicólogo puede realizar una evaluación estandarizada o una estimación de la capacidad cognitiva basándose en observaciones de la persona.

 

Después de los 8 años de edad, y en ausencia de factores confusos, se cree que una evaluación de IQ o de otro tipo es, por lo general, estable a lo largo del tiempo. Algunas cosas pueden afectar una evaluación del IQ, entre estas se encuentran los medicamentos, actividad convulsiva constante, el hecho de que una persona esté haciendo su máximo esfuerzo, si está ansioso, temeroso o cansado, etc. Quien quiera que realice la prueba o evaluación debe investigar lo suficiente sobre la persona como para determinar si algún factor de este tipo está afectando el resultado.

 

Diagnóstico

 

Es de suma importancia que el diagnóstico del retraso mental se base en criterios objetivos aplicados por personas capacitadas, como un psicólogo o un psiquiatra. Con frecuencia los cuidadores, terapeutas, maestros, conocidos e incluso médicos pueden decir que alguien tiene "retraso" basándose únicamente en sus opiniones o impresiones subjetivas. Aún cuando con esto no se intente dañar a nadie, este tipo de imputación puede convertirse en una "etiqueta" que se adhiera a alguien durante muchos años y nunca se cuestiona ni se vuelve a evaluar. Esto es particularmente cierto para niños menores de 8 años, en los que las evaluaciones implican de forma importante la calificación de la inteligencia realizada por otra persona. El daño radica en que es posible que la persona no reciba las evaluaciones o servicios necesarios que puedan minimizar las deficiencias y mejorar su funcionamiento. Por ejemplo, con frecuencia se confunde el autismo con retraso mental. Mientras que los dos padecimientos pueden coexistir en la misma persona, muchas veces una persona autista tiene, de hecho, una inteligencia normal. Un niño puede ser diagnosticado con retraso mental mientras está tomando fármacos sedativos o está manifestando convulsiones frecuentes. Si estos padecimientos mejoran o pierden intensidad es posible entonces que, a lo largo del tiempo, puedan presentarse mejoras importantes en el aprendizaje y cognición.

 

Incidencia

 

¿Qué tan común es el retraso mental en el CET? La respuesta no es clara. Los médicos solían pensar que todas las personas con CET tenían retraso. Las estimaciones varían desde el 38 por ciento hasta el 80 por ciento en distintos estudios. En la actualidad la mejor información disponible sugiere una incidencia general de retraso mental en el CET de aproximadamente 40 por ciento. Un descubrimiento importante en años recientes ha sido el entender que mientras más tubérculos tenga una persona en el cerebro, existe mayor probabilidad de que él o ella tenga retraso mental. Mientras que esto es una asociación estadísticamente cierta, no permite la predicción del IQ de una persona con base en el número de tubérculos presentes.